认识地中海贫血，守护生命起点

工作中，经常遇到家属说：“医生，我们两口子都不贫血，为什么孩子会得地中海贫血？贫血嘛，补点铁、多吃猪血瘦肉加强营养就行了，没必要做检查。”但真的是这样吗？据资料显示广西地中海贫血基因携带率达24.5%（约每4人就有1人携带），广东地中海贫血基因携带率为16.8%（约每6人就有1人携带）。如此高的携带率稍不注意就可能生育一个重型地中海贫血的孩子。重型地贫患儿需要终身输血和排铁治疗，生存质量极低，预期寿命严重缩短。地中海贫血，一个看似遥远却近在咫尺的“沉默杀手”，是可防难治的遗传性血液病。今天，让我们一起揭开他的神秘面纱，了解它，防范它，为下一代的生命健康筑起第一道防线。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血，又名珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷，导致有一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使珠蛋白链的比例失衡，血红蛋白的组分改变，引起的一组遗传性溶血性贫血疾病。简单来说，它是人体制造血红蛋白的“遗传密码”出了问题。罹患这种遗传病的人，红细胞会比较脆弱，会因红细胞易破裂而无法发挥血液的正常功能。因早先发现其好发于地中海周围，所以起名地中海贫血。但它并非只局限于地中海地区。

二、只有南方人才会有地贫吗？

绝非如此！地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我国，长江以南是主要高发区，其中广西、广东和海南携带率最高，云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等地也较为常见。在古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆等地也有发现，可能与历史人群迁移有关。随着人口流动加剧，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省市也报告了病例。

三、地中海贫血严重吗？有哪些类型？

地贫的严重程度差异巨大，主要取决于基因缺陷的类型和数量。根据受累的珠蛋白链主要分为α地贫和β地贫。

按临床表现可分为：1、轻型（基因携带者） 通常只有轻微贫血或完全没有症状！和健康人一样的生活，极易被忽略。常在家族调查或婚检、孕检时被发现。虽然自身健康影响小，但携带者若与同类型携带者婚配，有生育中重型地贫儿的风险！知晓自身携带状态至关重要。

2、中间型地中海贫血：多于幼儿期出现中度贫血，症状如疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸等。严重程度介于轻型与重型之间。在感染、发热或某些药物作用下，可能诱发急性溶血危象，危及生命，需要及时就医。部分患者后期可能需要输血治疗。

3、重型地中海贫血

     （1）重型α地贫（胎儿水肿综合征）：胎儿在孕晚期出现严重全身水肿、心脏增大、胸腹水等，常导致胎死宫内或出生时很快死亡。孕妇也可能面临严重并发症风险。

（2）重型β地贫：婴儿出生时看似正常，但在3-6个月后开始出现进行性加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育迟缓。如不治疗，患儿出现典型“地贫面容”（头颅大、额部隆起、鼻梁塌陷等），易反复感染、心力衰竭。必须依靠终身、规律的输血和昂贵的排铁治疗才能维持生命，或寻求造血干细胞移植（一种根治方法，但配型难、费用高、有风险），基因治疗也成为临床上根治地贫的新疗法（目前仍处于临床试验阶段）。

四、如何避免生育重型地中海贫血宝宝？ 

预防重型地中海贫血的核心在于早筛查、早诊断、早干预。

第一步：筛查地贫基因携带者（婚前、孕前时最佳时机）。在我国地贫高发地区计划结婚或生育的夫妇都应主动进行筛查。初筛：血常规检查示MCV、MCH、MCHC降低的夫妇建议进一步做血红蛋白电泳和地贫基因检测，明确是否为携带者及携带类型。

第二步：风险评估与遗传咨询。如果夫妇双方是同类型地贫基因携带者（例如都是β地贫携带者，或都是α地贫携带者且非静止型），则每次怀孕胎儿有1/4的概率是地贫重型，1/2的概率是携带者（轻型），1/4的概率完全正常。务必在孕前或孕早期（最好孕8周前）咨询专业的遗传咨询医生，了解风险及应对方案。

第三步：产前诊断（高风险夫妇怀孕后的必要措施）

高风险夫妇每次怀孕都应尽早做产前诊断。可于妊娠第 8~12 周吸取绒毛，或妊娠第 16~20 周抽取羊水分离脱落细胞，或妊娠第20周后抽取脐带血，通过基因检测，明确胎儿是否有重型或中间型地贫。

第四步：知情选择与干预

如果确诊为重型地贫胎儿，医生会充分告知病情及预后，家长在知情同意的基础上可选择终止妊娠，避免重型地贫儿出生及家庭悲剧。如果确诊为中间型地贫胎儿，家长在充分了解出生后可能面临的健康状况和治疗需求后，做出知情选择。

预防性选择：胚胎植入前遗传学诊断（第三代试管婴儿，PGT-M）。对于双方为同类型携带者的夫妇，可通过试管婴儿技术，在胚胎植入子宫前进行基因检测，选择不携带致病基因或仅为轻型携带者的健康胚胎进行移植，从源头阻断重型地贫。

预防地贫，为爱而行----迈向“零重型”的未来。

地中海贫血，尤其是重型地贫，给患儿带来的是终生难以摆脱的痛苦折磨，给家庭带来的是难以承受的经济和精神重负。它像一个无形的枷锁，锁住了孩子的健康童年和家庭的幸福希望。

然而，令人振奋的是，重型地中海是目前少数几种可有效预防的严重出生缺陷之一！国家已将地贫防控至于重要战略位置。《出生缺陷防治提升行动计划（2023-2027年）》明确提出：到2027年，重型地中海贫血等严重出生缺陷发生率下降50%以上，并在重点地区力争实现“零新增”！这不仅是政策目标，更是万千家庭健康未来的曙光。

地中海贫血，可防可控！让我们携手努力，从认知到行动，从筛查到干预，将预防的关口前移，将希望的种子播散。用科学的力量，为每一个即将到来的生命扫除“沉默杀手”的威胁，守护他们拥有一个健康、自由、充满无限可能的未来！预防地贫，为爱而行，共同迈向“零重型”的美好明天。