抗合成酶抗体综合征合并间质性肺炎1例
临床资料
一、一般资料
患者陈XX，女，59岁，汉族，牧民，于2025年1月以“间断咳嗽、咳痰1年余，加重伴胸闷、气短3月”为主诉入院。患者于1年前因受凉后出现咳嗽、咳痰，至当地诊所就诊（具体不详）后症状好转，此后症状反复；3月前受凉后咳嗽、咳痰症状加重，伴胸闷、气短，入住我院全科医学科，完善胸部CT提示双肺渗出（图1），予以“头孢吡肟”等抗感染后症状缓解不明显，咳嗽、咳痰、胸闷、气短等不适症状持续存在，遂再次至我科门诊就诊，门诊以“间质性肺炎”收住。既往体健;否认肝炎史、疟疾史、结核史，否认冠心病史、糖尿病史、脑血管病史、精神病史，否认手术、外伤史,否认输血史，否认过敏史，预防接种史不详；个人史、家族史无特殊。体格检查：BP157/99mmHg，神志清，精神差，双侧眼睑轻度浮肿，口唇及四肢末梢紫绀，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及湿性啰音，心率89次/分，律齐，心音可，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部平软，全腹无压痛、反跳痛，未扪及包块，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，双下肢无浮肿。辅助检查:（2024-10-23我院门诊）HRCT:双肺炎症，建议治疗后复查；左下叶背段钙化灶，双肺门淋巴结钙化;（2024-12-06我院门诊）HRCT:双肺炎症较前稍好转，建议治疗后复查，左下叶背段钙化灶，双肺门淋巴结钙化同前；
二、检查
血气分析：PH：7.429，二氧化碳分压：36.1mmHg,氧分压：51.8mmHg,HCO3-：23.8mmo/l,氧饱合度：88.8%;血常规:淋巴细胞（L）计数0.94×10 9 /L，血红蛋白179 g/L，淋巴细胞比值11.1%;降钙素原0.236 ng/ml，IL-6：57.4pg/ml，血沉 95mm/h；免疫功能全项：RO-52、JO-1阳性（图2）；外送肌炎谱：RO-52、JO-1阳性（图3）；肺通气功能+弥散：正常
三、诊断
依据患者症状和体征及辅助检查诊断：间质性肺炎、I型呼吸衰竭。
四、治疗：①入院后（25.1）给予“莫西沙星0.4g qd”抗感染治疗，“乙酰半胱氨酸0.6g tid”抗氧化治疗。②根据免疫相关指标，加用“甲泼尼龙40mg qd”静点3天后调整为“甲泼尼龙20mg qd”口服，并同时加用“吗替麦考酚酯750mg bid”口服；复查患者胸部CT：双肺渗出较前明显吸收（图4），予以带药出院（甲泼尼龙+吗替麦考酚酯）；
五、最终诊断：
结缔组织病相关性间质性肺炎、抗合成酶抗体综合征（Jo-1型）、I型呼吸衰竭。间质性肺炎是一组以肺间质炎症和纤维化为主要特征的肺部疾病，主要影响肺泡之间的结缔组织、血管和淋巴管等间质结构，而非肺泡本身。常见病因，已知病因：如长期吸入粉尘（石棉、硅尘等）、有毒气体，某些药物（如胺碘酮、化疗药）的副作用，以及结缔组织病（如类风湿关节炎、红斑狼疮）等自身免疫性疾病引发。未知病因：如特发性肺纤维化，这类病因尚不明确，病情可能进展较快。主要症状：早期常表现为进行性加重的干咳，活动后气短、呼吸困难，休息后可缓解，但随病情进展会逐渐加重。部分患者可能伴有乏力、体重下降、发热等全身症状，晚期可能出现杵状指（手指末端变粗）、呼吸衰竭。
诊断与治疗：诊断：需结合症状、胸部CT（可见网格状、磨玻璃样改变）、肺功能检查（提示限制性通气功能障碍），部分情况需通过肺活检明确类型。间质性肺炎的治疗方法需根据具体病因、病情严重程度和患者个体情况来制定，以下是一些常见的治疗手段：药物治疗 糖皮质激素，适用情况：对于一些由自身免疫性疾病引起的间质性肺炎，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎相关的间质性肺炎，糖皮质激素是主要的治疗药物。使用方法：一般采用口服或静脉注射的方式给药，初始剂量根据病情严重程度而定，之后会根据治疗反应逐渐减量。免疫抑制剂
常用药物：环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素等。适用情况：适用于病情较重、对糖皮质激素反应不佳或不能耐受激素副作用的患者。抗纤维化药物 常用药物：吡非尼酮和尼达尼布。适用情况：主要用于特发性肺纤维化的治疗。抗生素 作用机制：当间质性肺炎患者合并细菌、病毒或真菌等感染时，使用相应的抗生素进行抗感染治疗。适用情况：根据病原体的类型选择合适的抗生素，如细菌感染常用青霉素类、头孢菌素类等；病毒感染可使用抗病毒药物，如利巴韦林、奥司他韦等；真菌感染则需要使用抗真菌药物，如氟康唑、伏立康唑等。非药物治疗 氧疗，作用机制：间质性肺炎患者常出现缺氧症状，氧疗可以提高动脉血氧分压，改善组织缺氧，缓解呼吸困难，提高患者的生活质量和运动耐力。适用情况：适用于有低氧血症的患者，可根据病情选择鼻导管吸氧、面罩吸氧或无创正压通气等方式。肺康复治疗 作用机制：包括运动训练、呼吸训练、营养支持和心理干预等。运动训练可以增强呼吸肌和全身肌肉的力量，提高运动耐力；呼吸训练如缩唇呼吸、腹式呼吸等有助于改善呼吸功能；营养支持可以增强患者的免疫力，促进康复；心理干预可以缓解患者的焦虑、抑郁等不良情绪。适用情况：适用于病情相对稳定的患者，可提高患者的生活质量和运动能力，延缓疾病进展。
肺移植 作用机制：对于终末期间质性肺炎患者，肺移植是唯一有效的治疗方法，可以显著改善患者的肺功能和生活质量，延长生存期。适用情况：但肺移植存在供体短缺、手术风险高、术后免疫排斥反应等问题，需要严格掌握手术适应证。特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）是一组以四肢近端肌肉受累和慢性炎症为突出表现的异质性疾病。累及到肺部，就可能出现间质性肺炎改变，也称作结蹄组织病相关间质性肺炎（IIM-ILD），IIM-ILD主要表现：咳嗽、咳痰，活动后气短，呼吸困难；咯血、胸痛则少见。肺部查体可闻及爆裂音。累及呼吸肌时，可加重呼吸困难；肌炎累及吞咽肌时，可出现吞咽困难和胃食管反流。IIM临床表现：对称性近端肌无力、肌痛；各种皮疹，如眶周红斑、Gottron疹、Gottron征、披肩征、“V”字征、甲周红斑、皮肤溃疡；雷诺现象、关节肿胀/压痛，技工手，不明原因发热等。对DM有诊断意义的特异性皮疹有眶周红斑、Gottron疹、Gottron征等。抗合成酶抗体综合征（antisynthetase syndrome，ASS）是特发性炎性肌病（IIM）的其中一种，包括抗Jo-1、PL-7、PL-12、EJ、KS、OJ、Ha、Zo抗体等，抗合成酶综合征(ASS)是一组以抗氨酰tRNA合成酶抗体阳性为特征的特发性炎性肌病临床亚型。相较于其他炎性肌病亚型，抗合成酶综合征出现ILD的患病率更高(70-90%)，经常病情更重、进展更快，且间质性肺病常为首次就诊的主要因素。
结论：间质性肺病是结缔组织病常见的并发症，由于临床表现的异质性和肺部疾病的复杂性，需要多学科团队进行诊断、评估和治疗；该患者初期诊断考虑为社区获得性肺炎，但予以抗感染治疗差，且未发现患者手部皮肤变化情况；详细的病史采集及细致的体格检查必不可少，多方面考虑，明确诊断是重中之重；目前患者仍予以糖皮质激素为治疗基石，同时予以“吗替麦考酚酯”免疫调节，优化治疗方案后患者胸部影像明显改善，患者最终获益.
图1
图2
图3
图4
